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Thème : CLINIQUE

Titre : Un phénotype psoriasiforme et PRP-like sous tendu par un background génétique commun

Résumé et points essentiels à retenir :

Les auteurs de cet article rappellent que le psoriasis (PsO) et le pytiriasis rubra pilaire (PRP) sont 2 entités distinctes partageant néanmoins des options thérapeutiques communes. Par ailleurs ils soulignent que des mutations hétérozygotes dans le gène CARD14 (caspase recruitment domain family member 14) ont été décrites dans des formes familiales ou non de PsO pustuleux et articulaires mais également de PRP familiaux. Aussi à travers ce travail ils ont voulu décrire les caractéristiques cliniques et de réponse aux traitements de patients atteints d’une éruption psoriasiforme et porteurs d’une mutation sur le gène CARD14 (CARD14 +).

Pour cela ils ont analysé 15 familles CARD14+ (diagnostic porté après séquençage de l’ADN obtenu à partir d’un prélèvement sanguin ou de salive) au sein desquelles les cas index présentaient des caractéristiques cliniques compatibles avec un PsO (figure 1A), un PRP (figure 1C) ou des formes mixtes et érythrodermiques (figure 1B et D). A partir des constations cliniques faites les auteurs proposent l’acronyme CAPE pour «CARD14-associated papulosquamous eruption ». Les principales caractéristiques phénotypiques, dans un contexte d’antécédent familial de PsO ou de PRP, sont les suivantes :

• Début précoce (13/15 sujets ont déclenché les premiers signes avant l’âge de 1 an, les 2 autres à 8 et 2 ans)

• Atteinte de la face érythémato- squameuse (14/15 sujets concernés), avec en particulier une atteinte bilatérale et symétrique des joues, une atteinte du menton et de la lèvre supérieure (figure 2).

• Réponse favorable à l’ustekinumab, éventuellement à des doses plus élevées et/ou un rythme d’administration plus rapprochée (5/6 sujets concernés ont eu une réponse quasi complète, le 6^ème_, au phénotype sévère, a obtenu une réponse partielle).

Il est intéressant de préciser que 2 sujets étaient érythrodermiques, 3 rapportaient des épisodes d’arthrites (dont un avec une atteinte pustuleuse associée), 6 présentaient des papules folliculaires et 12 une kératodermie palmo-plantaire. Par ailleurs aucun cas de rémission spontanée n’a été observé et les traitements topiques avaient une efficacité minimale à chaque fois. Seulement 1 patient/8 traité par Etanercept en monothérapie a obtenu une réponse partielle (6 une réponse minime et 1 une aggravation).

Les auteurs concluent en proposant une recherche de mutation du gène CARD-14 aux patients présentant des caractéristiques cliniques compatibles avec un « CAPE » avec comme perspective thérapeutique un traitement par anti-IL-12/23 (ustekinumab).  Il existe également un rationnel physiopathologique à utiliser un anti-IL17 ou anti-IL23 (augmentation de ces cytokines via une augmentation de NF-Kb elle-même médiée par CARD14 +).

Référence de l’article :

CARD14-associated papulosquamous eruption: A spectrum including features of psoriasis and pityriasis rubra pilaris. 

Craiglow BG, Boyden LM, Hu R, Virtanen M, Su J, Rodriguez G, McCarthy C, Luna P, Larralde M, Humphrey S, Holland KE, Hogeling M, Hidalgo-Matlock B, Ferrari B, Fernandez-Faith E, Drolet B, Cordoro KM, Bowcock AM, Antaya RJ, Ashack K, Ashack RJ, Lifton RP, Milstone LM, Paller AS, Choate KA.

J Am Acad Dermatol, 2018, Mar 1. pii: S0190-9622(18)30319-0. doi: 10.1016/j.jaad.2018.02.034.

PMID: 29477734